bacdyaliCommencer

Variation et génétique des populations

Sciences de la Vie et de la Terre · 2ème Bac Sciences Agronomiques · 6 exercices

Méthode officielle

Appliquer le modèle de Hardy-Weinberg pour calculer les fréquences alléliques et génotypiques d'une population, et interpréter les écarts (sélection, dérive) à partir de documents.

Génétique des populations et évolution

Ce chapitre est crucial pour comprendre comment la diversité génétique évolue au sein des espèces. Il représente une part importante de l'examen, donc maîtrise bien les concepts et les calculs.

L'intuition

Imagine que tu as un grand panier rempli de dattes, certaines sont de la variété "Majhoul" (allèle A) et d'autres de la variété "Boufeggous" (allèle a). Ce panier représente le pool génique d'une population de dattes. Chaque datte est un allèle.

Si tu prends au hasard deux dattes pour planter un nouveau palmier (un individu), puis que tu répètes cette opération des milliers de fois pour former une nouvelle génération de palmiers, et que tu respectes ces règles :

  1. Tu as un nombre gigantesque de dattes dans ton panier.
  2. Tu pioches les dattes sans regarder, complètement au hasard.
  3. Aucune nouvelle variété de datte n'apparaît spontanément.
  4. Tu ne rajoutes pas de dattes d'autres paniers, et tu n'en retires pas.
  5. Toutes les dattes, qu'elles soient Majhoul ou Boufeggous, ont la même chance d'être piochées et de donner un palmier fertile.

Alors, la proportion de dattes Majhoul et Boufeggous dans ton nouveau panier (la génération suivante) sera exactement la même que dans le panier d'origine. C'est le principe de l'équilibre de Hardy-Weinberg : si rien ne perturbe le système, les fréquences génétiques restent stables.

Mais dans la vraie vie, il y a toujours des "tricheurs" : un parasite préfère les dattes Boufeggous (sélection naturelle), un vent violent emporte une grande partie des dattes Majhoul (dérive génétique), ou un agriculteur introduit de nouvelles variétés (migrations). Ces "tricheurs" sont les facteurs d'évolution, et ils font que les proportions de dattes changent.

Le cours

La génétique des populations est la branche de la génétique qui étudie la variation génétique au sein des populations et son évolution au fil du temps. Elle cherche à comprendre les mécanismes qui modifient la structure génétique des populations.

I. Définitions fondamentales

  1. Population : En génétique des populations, une population est un ensemble d'individus de la même espèce, vivant dans une même zone géographique et capables de se reproduire entre eux. Ces individus partagent un patrimoine génétique commun et peuvent échanger des gènes.

  2. Pool génique (ou stock génique) : C'est l'ensemble de tous les allèles de tous les gènes présents dans une population à un instant donné. Il représente la diversité génétique de la population.

  3. Fréquence allélique : C'est la proportion d'un allèle donné par rapport à l'ensemble des allèles possibles pour un gène dans une population.

    • Pour un gène à deux allèles, A et a :
      • Fréquence de l'allèle A : pp
      • Fréquence de l'allèle a : qq
      • On a toujours p+q=1p + q = 1.
  4. Fréquence génotypique : C'est la proportion d'un génotype donné (par exemple, AA, Aa, aa) par rapport à l'ensemble des génotypes possibles pour un gène dans une population.

    • Pour un gène à deux allèles, A et a :
      • Fréquence du génotype AA : f(AA)f(AA)
      • Fréquence du génotype Aa : f(Aa)f(Aa)
      • Fréquence du génotype aa : f(aa)f(aa)
      • On a toujours f(AA)+f(Aa)+f(aa)=1f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1.

II. Le modèle de Hardy-Weinberg

Le modèle de Hardy-Weinberg est un modèle théorique qui décrit les fréquences alléliques et génotypiques d'une population idéale qui n'évolue pas. Il sert de référence pour détecter les facteurs d'évolution.

A. Conditions d'application (hypothèses)

Pour qu'une population soit à l'équilibre de Hardy-Weinberg, elle doit satisfaire les conditions suivantes :

  1. Grande taille de la population : Une population infiniment grande pour que les effets du hasard (dérive génétique) soient négligeables.
  2. Panmixie (accouplements aléatoires) : Chaque individu a la même probabilité de s'accoupler avec n'importe quel autre individu de sexe opposé, sans préférence liée au génotype.
  3. Absence de mutations : Aucun nouvel allèle n'apparaît et aucun allèle existant ne se transforme.
  4. Absence de migrations : Aucun individu n'entre (immigration) ou ne sort (émigration) de la population, ce qui empêcherait l'introduction ou la perte d'allèles.
  5. Absence de sélection naturelle : Tous les génotypes ont la même probabilité de survie et de reproduction.

B. Calcul des fréquences alléliques et génotypiques à l'équilibre

Si une population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes d'une génération à l'autre.

Soit un gène avec deux allèles, A et a.

  • Fréquence de l'allèle A = pp
  • Fréquence de l'allèle a = qq

Puisque ce sont les seuls allèles possibles, p+q=1p + q = 1.

Les fréquences génotypiques à l'équilibre sont données par le développement du binôme (p+q)2(p+q)^2: (p+q)2=p2+2pq+q2=1(p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1

  • Fréquence du génotype homozygote dominant (AA) : f(AA)=p2f(AA) = p^2
  • Fréquence du génotype hétérozygote (Aa) : f(Aa)=2pqf(Aa) = 2pq
  • Fréquence du génotype homozygote récessif (aa) : f(aa)=q2f(aa) = q^2

Démonstration (attendue à l'examen) :

Considérons les gamètes produits par la population.

  • La proportion de gamètes portant l'allèle A est pp.
  • La proportion de gamètes portant l'allèle a est qq.

Lors de la fécondation aléatoire (panmixie), la probabilité de former un génotype est le produit des fréquences des gamètes :

  • Probabilité qu'un ovule A rencontre un spermatozoïde A : p×p=p2p \times p = p^2. Ceci donne le génotype AA.
  • Probabilité qu'un ovule A rencontre un spermatozoïde a : p×q=pqp \times q = pq. Ceci donne le génotype Aa.
  • Probabilité qu'un ovule a rencontre un spermatozoïde A : q×p=qpq \times p = qp. Ceci donne le génotype aA (équivalent à Aa).
  • Probabilité qu'un ovule a rencontre un spermatozoïde a : q×q=q2q \times q = q^2. Ceci donne le génotype aa.

Donc, les fréquences génotypiques sont : f(AA)=p2f(AA) = p^2 f(Aa)=pq+qp=2pqf(Aa) = pq + qp = 2pq f(aa)=q2f(aa) = q^2

La somme de ces fréquences est p2+2pq+q2=(p+q)2=12=1p^2 + 2pq + q^2 = (p+q)^2 = 1^2 = 1.

C. Intérêt du modèle

Le modèle de Hardy-Weinberg est un modèle nul. Il permet de :

  • Calculer les fréquences alléliques et génotypiques dans une population si elle est à l'équilibre.
  • Détecter l'évolution : Si les fréquences observées dans une population réelle s'écartent significativement des fréquences prédites par le modèle, cela indique que la population n'est pas à l'équilibre et qu'un ou plusieurs facteurs d'évolution sont à l'œuvre.

III. Facteurs de variation des populations (facteurs d'évolution)

Les populations réelles ne sont presque jamais à l'équilibre de Hardy-Weinberg. Les écarts par rapport à ce modèle sont dus à des facteurs qui modifient les fréquences alléliques et génotypiques, entraînant l'évolution.

A. Les mutations

Les mutations sont des modifications aléatoires et héréditaires de la séquence d'ADN. Elles sont la source première de la variabilité génétique.

  • Effet : Elles créent de nouveaux allèles ou modifient des allèles existants, enrichissant ainsi le pool génique. Leur fréquence d'apparition est faible, mais elles sont essentielles à long terme.
  • Exemple : Une mutation peut rendre un individu résistant à un pesticide, comme dans le cas de certaines populations d'insectes.

B. Les migrations (flux géniques)

Les migrations correspondent aux déplacements d'individus entre populations.

  • Immigration : Arrivée d'individus dans une population.
  • Émigration : Départ d'individus d'une population.
  • Effet : Elles introduisent de nouveaux allèles dans une population (immigration) ou modifient les fréquences alléliques en emportant des allèles (émigration), homogénéisant les populations si les flux sont importants.

C. La dérive génétique

La dérive génétique est la modification aléatoire des fréquences alléliques et génotypiques d'une génération à l'autre. Elle est d'autant plus importante que la population est petite.

  • Effet : Elle peut entraîner la fixation d'un allèle (sa fréquence atteint 1) ou sa disparition (sa fréquence atteint 0), réduisant la diversité génétique.
  • Cas particuliers :
    • Effet fondateur : Une nouvelle population est établie par un petit nombre d'individus qui se séparent d'une population plus grande. Le pool génique de la nouvelle population ne représente qu'une fraction de la diversité de la population d'origine.
    • Goulot d'étranglement (bottleneck) : Une réduction drastique de la taille d'une population due à un événement catastrophique (catastrophe naturelle, maladie). La population survivante a une diversité génétique réduite et des fréquences alléliques modifiées par hasard.
    • Exemple : Une maladie décime une population de gazelles. Les quelques survivants peuvent avoir des fréquences alléliques très différentes de la population initiale, simplement par hasard.

D. La sélection naturelle

La sélection naturelle est le processus par lequel les individus les mieux adaptés à leur environnement survivent et se reproduisent plus efficacement, transmettant leurs gènes à la génération suivante.

  • Effet : Elle modifie les fréquences alléliques en favorisant les allèles qui confèrent un avantage adaptatif (meilleure survie, reproduction accrue) et en éliminant les allèles désavantageux. Elle conduit à l'adaptation des populations à leur environnement.
  • Types de sélection :
    • Sélection directionnelle : Favorise un phénotype extrême, déplaçant la moyenne de la population.
    • Sélection stabilisatrice : Favorise les phénotypes intermédiaires, réduisant la variation.
    • Sélection divergente (ou disruptive) : Favorise les phénotypes extrêmes, pouvant mener à la spéciation.
  • Exemple : La résistance des bactéries aux antibiotiques. Les bactéries mutantes résistantes sont sélectionnées en présence d'antibiotiques, augmentant leur fréquence dans la population.

figure Figure 1: Les différents types de sélection naturelle.

E. La sélection artificielle

C'est une forme de sélection exercée par l'homme, qui choisit les individus ayant des caractères souhaitables pour la reproduction.

  • Effet : Elle modifie rapidement les fréquences alléliques pour favoriser les caractères d'intérêt humain (rendement agricole, docilité des animaux, etc.).
  • Exemple : L'amélioration des rendements en huile de maïs par sélection des épis les plus riches en huile sur plusieurs générations.

IV. L'évolution des espèces et la spéciation

L'accumulation des changements génétiques au sein des populations, sous l'effet des facteurs d'évolution, peut conduire à l'apparition de nouvelles espèces. C'est le processus de spéciation.

A. Définition d'espèce

Une espèce est un ensemble d'individus qui peuvent se reproduire entre eux et donner une descendance fertile.

B. Mécanismes de spéciation

La spéciation implique généralement l'établissement de barrières reproductives qui empêchent le flux génique entre populations.

  1. Spéciation allopatrique : C'est le mécanisme le plus courant. Il débute par une séparation géographique de populations.

    • Une barrière physique (montagne, rivière, désert) isole des populations d'une même espèce.
    • Chaque population isolée évolue indépendamment sous l'effet des mutations, de la dérive génétique et de la sélection naturelle, s'adaptant à son environnement local.
    • Avec le temps, les différences génétiques s'accumulent au point que les individus des deux populations ne peuvent plus se reproduire entre eux, même si la barrière disparaît. Ils sont devenus des espèces distinctes.
    • Exemple : Des populations de poissons séparées par la formation d'un isthme.
  2. Spéciation sympatrique : La spéciation se produit sans isolement géographique, au sein de la même aire de répartition.

    • Moins fréquente, elle peut résulter de la polyploïdie (multiplication du nombre de chromosomes, surtout chez les plantes) ou de la sélection disruptive (favorisant des phénotypes extrêmes qui s'accouplent préférentiellement entre eux).
    • Exemple : Des insectes qui se spécialisent sur des plantes hôtes différentes dans la même région.

C. Preuves de l'évolution

L'évolution est un fait scientifique étayé par de nombreuses preuves :

  • Preuves paléontologiques : Les fossiles témoignent de l'existence d'espèces disparues et de formes intermédiaires, montrant des changements progressifs au cours du temps.
  • Preuves anatomiques comparées : L'existence d'organes homologues (même structure mais fonctions différentes, ex: membre antérieur des vertébrés) et d'organes vestigiaux (réduits et non fonctionnels, ex: appendice chez l'homme) suggère une ascendance commune.
  • Preuves embryologiques : La similitude des stades de développement embryonnaire chez des espèces différentes.
  • Preuves biochimiques et moléculaires : La comparaison des séquences d'ADN ou de protéines révèle des degrés de parenté entre les espèces. Plus les séquences sont similaires, plus les espèces sont proches phylogénétiquement.
  • Preuves biogéographiques : La répartition des espèces sur Terre s'explique par l'évolution et la dérive des continents.

V. La biodiversité

La biodiversité est la variété du vivant sous toutes ses formes et à toutes les échelles.

  • Diversité des écosystèmes : Variété des milieux de vie (forêts, déserts, océans).
  • Diversité des espèces : Variété des espèces présentes dans un écosystème.
  • Diversité génétique : Variété des allèles au sein d'une même espèce (le pool génique).

Ces trois niveaux sont interconnectés et l'évolution est le moteur de cette biodiversité.

Exemple résolu

Exercice 3 (5 points) : Le Choquemort (Fundulus heteroclitus), est un petit poisson, de quelques centimètres de taille, vivant dans les estuaires du littoral Est de l'Amérique du Nord. Pour mettre en évidence l'effet de certains facteurs de variation sur la structure génétique des populations de Choquemort on propose les données suivantes :

Donnée 1 : Chez le Choquemort le gène AHR, contrôlant la production d'une protéine AHR, existe sous deux formes alléliques : l'allèle S et l'allèle B. On a étudié la fréquence de ces allèles dans une population de Choquemort. Les résultats sont présentés dans le tableau suivant :

GénotypeNombre d'individus
SS160
SB240
BB100
Total500

1. Calculez les fréquences génotypiques et alléliques de cette population. 2. Vérifiez si cette population est en équilibre de Hardy-Weinberg. Justifiez votre réponse.


Correction détaillée :

1. Calcul des fréquences génotypiques et alléliques de cette population.

  • Calcul des fréquences génotypiques observées (fobsf_{obs}) : La population totale est de 500 individus.

    • fobs(SS)=Nombre d’individus SSNombre total d’individus=160500=0,32f_{obs}(SS) = \frac{\text{Nombre d'individus SS}}{\text{Nombre total d'individus}} = \frac{160}{500} = 0,32
    • fobs(SB)=Nombre d’individus SBNombre total d’individus=240500=0,48f_{obs}(SB) = \frac{\text{Nombre d'individus SB}}{\text{Nombre total d'individus}} = \frac{240}{500} = 0,48
    • fobs(BB)=Nombre d’individus BBNombre total d’individus=100500=0,20f_{obs}(BB) = \frac{\text{Nombre d'individus BB}}{\text{Nombre total d'individus}} = \frac{100}{500} = 0,20
    • Vérification : 0,32+0,48+0,20=10,32 + 0,48 + 0,20 = 1. C'est correct.
  • Calcul des fréquences alléliques observées (pp et qq) : Chaque individu diploïde possède deux allèles. Le nombre total d'allèles dans la population est 2×500=10002 \times 500 = 1000.

    • Fréquence de l'allèle S (pp) : Les individus SS possèdent deux allèles S. Les individus SB possèdent un allèle S. p=(2×Nombre de SS)+(Nombre de SB)2×Nombre total d’individusp = \frac{(2 \times \text{Nombre de SS}) + (\text{Nombre de SB})}{2 \times \text{Nombre total d'individus}} p=(2×160)+2401000=320+2401000=5601000=0,56p = \frac{(2 \times 160) + 240}{1000} = \frac{320 + 240}{1000} = \frac{560}{1000} = 0,56

    • Fréquence de l'allèle B (qq) : Les individus BB possèdent deux allèles B. Les individus SB possèdent un allèle B. q=(2×Nombre de BB)+(Nombre de SB)2×Nombre total d’individusq = \frac{(2 \times \text{Nombre de BB}) + (\text{Nombre de SB})}{2 \times \text{Nombre total d'individus}} q=(2×100)+2401000=200+2401000=4401000=0,44q = \frac{(2 \times 100) + 240}{1000} = \frac{200 + 240}{1000} = \frac{440}{1000} = 0,44

    • Vérification : p+q=0,56+0,44=1p + q = 0,56 + 0,44 = 1. C'est correct.

2. Vérifiez si cette population est en équilibre de Hardy-Weinberg. Justifiez votre réponse.

Pour vérifier l'équilibre de Hardy-Weinberg, on compare les fréquences génotypiques observées aux fréquences génotypiques théoriques (attendues) si la population était à l'équilibre.

  • Calcul des fréquences génotypiques théoriques (fthf_{th}) : En utilisant les fréquences alléliques calculées (p=0,56p=0,56 et q=0,44q=0,44) et les formules de Hardy-Weinberg :

    • fth(SS)=p2=(0,56)2=0,3136f_{th}(SS) = p^2 = (0,56)^2 = 0,3136
    • fth(SB)=2pq=2×0,56×0,44=0,4928f_{th}(SB) = 2pq = 2 \times 0,56 \times 0,44 = 0,4928
    • fth(BB)=q2=(0,44)2=0,1936f_{th}(BB) = q^2 = (0,44)^2 = 0,1936
    • Vérification : 0,3136+0,4928+0,1936=10,3136 + 0,4928 + 0,1936 = 1. C'est correct.
  • Comparaison et justification : On compare les fréquences observées et théoriques :

    • fobs(SS)=0,32f_{obs}(SS) = 0,32 et fth(SS)=0,3136f_{th}(SS) = 0,3136 (assez proches)
    • fobs(SB)=0,48f_{obs}(SB) = 0,48 et fth(SB)=0,4928f_{th}(SB) = 0,4928 (assez proches)
    • fobs(BB)=0,20f_{obs}(BB) = 0,20 et fth(BB)=0,1936f_{th}(BB) = 0,1936 (assez proches)

    Les fréquences génotypiques observées sont très proches des fréquences génotypiques théoriques. On peut donc conclure que cette population est en équilibre de Hardy-Weinberg pour le gène AHR. Cela signifie qu'aucun facteur d'évolution majeur (sélection, dérive, mutation, migration) ne semble agir de manière significative sur ce gène dans cette population, ou que leurs effets s'annulent.

La méthode

Pour résoudre les exercices de génétique des populations, suis ces étapes :

  1. Identifier les données :

    • Quel est le gène étudié ? Combien d'allèles ? (Souvent deux : dominant/récessif ou codominants).
    • Quelles sont les informations données : nombres d'individus par génotype, fréquences alléliques ou génotypiques ?
    • Quelle est la taille totale de la population ?
  2. Calculer les fréquences génotypiques observées :

    • fobs(Geˊnotype)=Nombre d’individus de ce geˊnotypeNombre total d’individusf_{obs}(\text{Génotype}) = \frac{\text{Nombre d'individus de ce génotype}}{\text{Nombre total d'individus}}
    • Vérifie que la somme des fréquences génotypiques est égale à 1.
  3. Calculer les fréquences alléliques observées :

    • Si tu connais les fréquences génotypiques :
      • Pour l'allèle dominant (A) : p=fobs(AA)+12fobs(Aa)p = f_{obs}(AA) + \frac{1}{2} f_{obs}(Aa)
      • Pour l'allèle récessif (a) : q=fobs(aa)+12fobs(Aa)q = f_{obs}(aa) + \frac{1}{2} f_{obs}(Aa)
    • Si tu connais le nombre d'individus :
      • p=(2×Nombre de AA)+(Nombre de Aa)2×Nombre total d’individusp = \frac{(2 \times \text{Nombre de AA}) + (\text{Nombre de Aa})}{2 \times \text{Nombre total d'individus}}
      • q=(2×Nombre de aa)+(Nombre de Aa)2×Nombre total d’individusq = \frac{(2 \times \text{Nombre de aa}) + (\text{Nombre de Aa})}{2 \times \text{Nombre total d'individus}}
    • Vérifie que p+q=1p + q = 1.
  4. Vérifier l'équilibre de Hardy-Weinberg :

    • Calculer les fréquences génotypiques théoriques (attendues) en utilisant les fréquences alléliques observées (pp et qq) et les formules de Hardy-Weinberg :
      • fth(AA)=p2f_{th}(AA) = p^2
      • fth(Aa)=2pqf_{th}(Aa) = 2pq
      • fth(aa)=q2f_{th}(aa) = q^2
    • Vérifie que la somme des fréquences théoriques est égale à 1.
    • Comparer les fréquences génotypiques observées (fobsf_{obs}) avec les fréquences génotypiques théoriques (fthf_{th}).
    • Conclure :
      • Si fobsfthf_{obs} \approx f_{th} (les valeurs sont très proches, les petites différences sont dues à l'échantillonnage), la population est en équilibre de Hardy-Weinberg.
      • Si fobsfthf_{obs} \neq f_{th} (il y a des écarts significatifs), la population n'est pas en équilibre de Hardy-Weinberg, ce qui indique qu'un ou plusieurs facteurs d'évolution sont à l'œuvre.
  5. Interpréter les écarts (si la population n'est pas à l'équilibre) :

    • Analyser les documents fournis (graphiques, tableaux, textes) pour identifier le ou les facteurs d'évolution responsables (sélection, dérive, migration, mutation).
    • Expliquer comment ce facteur a modifié les fréquences alléliques/génotypiques.

Pièges classiques

  1. Confondre fréquences alléliques et génotypiques : C'est la base. Une fréquence allélique concerne un allèle (A ou a), une fréquence génotypique concerne un génotype (AA, Aa, aa).

    • Erreur : Utiliser p2p^2 pour la fréquence de l'allèle A.
    • Correct : pp est la fréquence de l'allèle A. p2p^2 est la fréquence du génotype AA à l'équilibre.
  2. Oublier le facteur 2 pour les hétérozygotes : Lors du calcul des fréquences alléliques à partir des génotypes, les hétérozygotes (Aa) contribuent à la fois à pp et à qq.

    • Erreur : p=f(AA)+f(Aa)p = f(AA) + f(Aa) (faux, car Aa n'a qu'un seul allèle A).
    • Correct : p=f(AA)+12f(Aa)p = f(AA) + \frac{1}{2} f(Aa) ou p=2×NAA+NAa2Ntotalp = \frac{2 \times N_{AA} + N_{Aa}}{2N_{total}}.
  3. Appliquer Hardy-Weinberg sans vérifier les conditions : Le modèle est théorique. Si on te demande de vérifier l'équilibre, tu dois comparer les fréquences observées et théoriques. Tu ne peux pas juste supposer l'équilibre pour calculer pp et qq.

    • Erreur : Calculer q=f(aa)q = \sqrt{f(aa)} directement si la population n'est pas à l'équilibre ou si le caractère dominant/récessif n'est pas spécifié. Cette méthode n'est valable que si tu sais que la population est à l'équilibre ET que tu peux identifier les homozygotes récessifs.
    • Correct : Toujours calculer pp et qq à partir des fréquences observées en premier lieu, puis utiliser ces pp et qq pour calculer les fréquences théoriques et comparer.
  4. Interpréter les écarts sans justification : Si tu trouves un écart, ne te contente pas de dire "ce n'est pas à l'équilibre". Il faut expliquer pourquoi, en te basant sur les documents ou tes connaissances des facteurs d'évolution.

    • Erreur : "La population n'est pas à l'équilibre."
    • Correct : "La population n'est pas à l'équilibre car la fréquence du génotype BB est significativement plus faible que prévue, ce qui pourrait indiquer une sélection contre cet allèle, comme le suggère le document X."
  5. Négliger la rédaction et le vocabulaire précis : Utilise les termes exacts (allèle, génotype, pool génique, panmixie, dérive, sélection, etc.).

Ce qui tombe à l'examen

Les examens du Bac marocain en SVT pour ce chapitre suivent un schéma assez prévisible :

1. Restitution des connaissances (~25% de la note)

  • Définitions : On te demandera de définir des termes clés comme "population", "pool génique", "fréquence allélique", "dérive génétique", "sélection naturelle", "spéciation".
  • Conditions de Hardy-Weinberg : Lister les 5 conditions du modèle.
  • Formules : Écrire les formules des fréquences génotypiques à l'équilibre (p2,2pq,q2p^2, 2pq, q^2).
  • Rôle des facteurs d'évolution : Expliquer brièvement l'impact des mutations, migrations, dérive et sélection sur les fréquences génétiques.
  • Schémas simples : Parfois, on peut te demander de légender un schéma illustrant un concept (ex: types de sélection).

Exemple de question (QCM/réponse courte) : Parmi les propositions suivantes, laquelle n'est PAS une condition de l'équilibre de Hardy-Weinberg ? a) Grande taille de la population b) Présence de mutations fréquentes c) Panmixie d) Absence de sélection naturelle Réponse : b)

2. Raisonnement scientifique + communication écrite/graphique (~75% de la note)

C'est la partie la plus importante, basée sur l'exploitation de documents. Tu auras des études de cas concrètes, souvent avec des données chiffrées ou des graphiques.

  • Calculs de fréquences : C'est systématique. On te donnera un tableau de nombres d'individus par génotype (comme dans l'exemple résolu) ou des fréquences génotypiques, et tu devras calculer les fréquences alléliques, puis les fréquences génotypiques théoriques.
  • Vérification de l'équilibre de Hardy-Weinberg : Comparer les fréquences observées et théoriques, puis conclure si la population est à l'équilibre ou non.
  • Interprétation des écarts : Si la population n'est pas à l'équilibre, tu devras analyser les documents pour identifier le facteur d'évolution en jeu (sélection, dérive, migration, mutation) et expliquer son impact.
    • Exemple d'annale : On te donne des fréquences alléliques d'une population de poissons dans un estuaire pollué et un estuaire non pollué. Tu devras calculer et comparer, puis conclure sur l'effet de la pollution (sélection naturelle) sur la fréquence des allèles de résistance.
    • Exemple d'annale : On te présente l'évolution de la taille d'une population et des fréquences alléliques sur plusieurs générations. Si la population est petite et que les fréquences varient de manière erratique, tu devras identifier la dérive génétique.
  • Analyse de graphiques et tableaux : Extraire des informations pertinentes, décrire des tendances, comparer des données.
  • Mise en relation : Faire le lien entre les observations (données des documents) et les concepts théoriques du cours (facteurs d'évolution, adaptation, spéciation).
  • Démonstration : La démonstration des fréquences génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg est un classique.

Exemple d'extrait d'annale réel :

Exercice 3: (5 points) Le Choquemort (Fundulus heteroclitus), est un petit poisson, de quelques centimètres de taille, vivant dans les estuaires du littoral Est de l'Amérique du Nord. Pour mettre en évidence l'effet de certains facteurs de variation sur la structure génétique des populations de Choquemort on propose les données suivantes : Donnée 1: Chez le Choquemort le gène AHR, contrôlant la production d'une protéine AHR, existe sous deux formes alléliques : l'allèle S et l'allèle B.

Ce type d'exercice te demande de calculer des fréquences, de vérifier l'équilibre, puis d'analyser d'autres documents (non fournis ici) pour expliquer les écarts par rapport à Hardy-Weinberg, souvent en lien avec la pollution ou d'autres pressions environnementales (sélection).

Conseils pour réussir :

  • Maîtrise les calculs : Entraîne-toi à calculer rapidement et précisément les fréquences.
  • Comprends les concepts : Ne te contente pas d'apprendre par cœur, comprends le sens de chaque facteur d'évolution.
  • Entraîne-toi sur des annales : C'est la meilleure façon de te familiariser avec le format des questions et les types de documents.
  • Soigne ta rédaction : Utilise un vocabulaire scientifique précis et structure tes réponses de manière logique. Justifie toujours tes conclusions.

Exercices corrigés

Exercice 1·Facile

Restitution : énoncer les conditions d'application de la loi de Hardy-Weinberg (population idéale).

Voir la correction

La loi de Hardy-Weinberg s'applique à une population idéale vérifiant les conditions suivantes : population de très grand effectif (pas de dérive génétique), reproduction par panmixie (croisements au hasard), absence de migration (ni immigration ni émigration), absence de mutation, et absence de sélection naturelle (tous les génotypes ont la même valeur sélective). Dans ces conditions, les fréquences alléliques et génotypiques restent stables d'une génération à l'autre.

Restitution des connaissances : citer l'ensemble des conditions (grand effectif, panmixie, pas de migration/mutation/sélection) — barème par condition.

Exercice 2·Moyen

Raisonnement : dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, une maladie récessive autosomique touche 4% des individus (génotype aa). Calculer la fréquence de l'allèle récessif a, celle de l'allèle dominant A, puis la fréquence des individus hétérozygotes porteurs sains.

Voir la correction

La fréquence des malades aa est q2q^2 = 0,04, donc q = fréquence de a = racine(0,04) = 0,2 (20%). La fréquence de l'allèle dominant est p = 1 - q = 1 - 0,2 = 0,8 (80%). La fréquence des hétérozygotes A//a est 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32, soit 32% de porteurs sains. (Vérification : p2p^2 + 2pq + q2q^2 = 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1.)

Exploitation de la relation de Hardy-Weinberg : partir de q2q^2 pour un caractère récessif, calculer q puis p = 1 - q, puis 2pq pour les hétérozygotes ; vérifier que la somme fait 1.

Exercice 3·Moyen

Exercice 3: (5 points)

Le Choquemort (Fundulus heteroclitus), est un petit poisson, de quelques centimètres de taille, vivant dans les estuaires du littoral Est de l'Amérique du Nord. Pour mettre en évidence l'effet de certains facteurs de variation sur la structure génétique des populations de Choquemort on propose les données suivantes :

Donnée 1:

Chez le Choquemort le gène AHR, contrôlant la production d'une protéine AHR, existe sous deux formes alléliques : l'allèle S et l'allèle R. L'étude des fréquences alléliques du gène AHR a été réalisée sur des échantillons de Choquemort prélevés de deux zones différentes du littoral Est des États-Unis d'Amérique (document 1):

  • La zone A: La baie de Delaware qui est une zone très active dans la production des hydrocarbures.
  • La zone B: L'île de New Shoreham qui est une zone touristique abritant une réserve naturelle.

Le tableau du document 2 présente les résultats de cette étude.

  1. Décrivez les fréquences alléliques de la population de Choquemort dans chacune des deux zones, puis déduisez, en justifiant votre réponse, s'il s'agit ou non d'une même population dans les deux zones. (1 pt)

Donnée 2:

Pour mettre en évidence l'effet du milieu sur la structure génétique de la population de Choquemort, on a cultivé un échantillon de Choquemort issu de la zone B dans un milieu pollué par des hydrocarbures pendant plusieurs générations. Le document 3 présente les fréquences génotypiques dans cet échantillon au début et après plusieurs générations.

  1. En exploitant le document 3, calculez les fréquences alléliques, au début de la culture et après plusieurs générations, puis montrez l'effet du milieu sur la structure génétique de la population de Choquemort. (1 pt)
Voir la correction
  1. Description des fréquences alléliques :

    • Dans la zone A (Baie de Delaware), la fréquence de l'allèle S est de 0.25 et celle de l'allèle R est de 0.75.
    • Dans la zone B (Île de New Shoreham), la fréquence de l'allèle S est de 0.95 et celle de l'allèle R est de 0.05. Déduction et justification : Il ne s'agit pas de la même population dans les deux zones. Les fréquences alléliques des gènes AHR sont significativement différentes entre la zone A et la zone B, ce qui indique une divergence génétique entre les populations de Choquemort de ces deux régions.
  2. Calcul des fréquences alléliques au début de la culture (G0) :

    • Fréquence de l'allèle S (p) = Fréquence (S//S) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0 + 1/2 * 0.04 = 0.02
    • Fréquence de l'allèle R (q) = Fréquence (R//R) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0.96 + 1/2 * 0.04 = 0.98 (Note: Il semble y avoir une erreur dans le tableau pour les fréquences génotypiques initiales, car p+q = 0.02+0.98 = 1. Cependant, si on utilise les valeurs du tableau pour S//S et R//R, on obtient p = 0.96 + 1/20.04 = 0.98 et q = 0 + 1/20.04 = 0.02. L'énoncé demande de calculer les fréquences alléliques, donc on doit se baser sur les génotypes donnés. En considérant que S//S est 0.96 et R//S est 0.04, alors p = 0.96 + 0.04/2 = 0.98. Et R//R est 0, donc q = 0 + 0.04/2 = 0.02. C'est l'inverse de ce qui est attendu si S est l'allèle majoritaire. Reprenons avec les allèles S et R comme dans la donnée 1, où S est 0.25 et R est 0.75 pour la zone A, et S est 0.95 et R est 0.05 pour la zone B. Le tableau 3 est pour un échantillon de la zone B. Donc S devrait être majoritaire. Si S//S = 0.96 et R//S = 0.04, alors:
    • Fréquence de l'allèle S (p) = Fréquence (S//S) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0.96 + 1/2 * 0.04 = 0.96 + 0.02 = 0.98
    • Fréquence de l'allèle R (q) = Fréquence (R//R) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0 + 1/2 * 0.04 = 0.02 Ces fréquences sont cohérentes avec la zone B où S est majoritaire.)

    Calcul des fréquences alléliques après plusieurs générations :

    • Fréquence de l'allèle S (p') = Fréquence (S//S) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0 + 1/2 * 0.04 = 0.02
    • Fréquence de l'allèle R (q') = Fréquence (R//R) + 1/2 Fréquence (R//S) = 0.96 + 1/2 * 0.04 = 0.98

    Effet du milieu sur la structure génétique : Au début de la culture, la fréquence de l'allèle S est de 0.98 et celle de l'allèle R est de 0.02. Après plusieurs générations dans un milieu pollué par des hydrocarbures, la fréquence de l'allèle S diminue drastiquement à 0.02, tandis que la fréquence de l'allèle R augmente à 0.98. Cela montre que le milieu pollué par les hydrocarbures exerce une forte pression de sélection, favorisant les individus porteurs de l'allèle R et défavorisant ceux porteurs de l'allèle S. La structure génétique de la population est donc fortement modifiée par l'environnement pollué.

  1. Décrire les fréquences alléliques pour chaque zone à partir du document 2. Comparer les fréquences pour déduire si les populations sont les mêmes et justifier.
  2. Calculer les fréquences alléliques (p et q) au début et après plusieurs générations en utilisant la formule de Hardy-Weinberg (p = f(AA) + 1/2 f(Aa) et q = f(aa) + 1/2 f(Aa)). Comparer les fréquences alléliques avant et après l'exposition aux hydrocarbures pour montrer l'effet du milieu.
Exercice 4·Moyen

Exercice 3 (5 points)

Le maïs est une plante oléagineuse dont les huiles sont utilisées dans l'industrie alimentaire et pharmaceutique. Pour mettre en évidence le rôle de la sélection artificielle dans l'amélioration de la productivité des huiles de maïs on propose les données suivantes :

• Des chercheurs ont récolté des épis (voir document 1) à partir de 104 pieds d'un champ de maïs, qui représentent la population statistique P, puis ils ont mesuré la quantité d'huiles en (g) extraite de 100 g de grains pour chaque pied de cette population. Le document 2 présente les résultats statistiques de la distribution de la quantité des huiles chez la population P.

Centres de classes en g3.544.555.56
Nombre de pieds5124228152
  1. Déterminez, en justifiant votre réponse, le type de la variation étudiée. (0.5pt)
  2. Calculez la moyenne arithmétique, l'écart type et l'intervalle de confiance [X – σ ; X + σ] de cette distribution, en vous basant sur un tableau d'application du calcul des paramètres statistiques.(1.75 pts) On donne : σ=fi(xiXˉ)2n\sigma = \sqrt{\frac{\sum f_i (x_i - \bar{X})^2}{n}} et Xˉ=(fixi)n\bar{X} = \frac{\sum (f_i x_i)}{n}

• À partir de la population P, les chercheurs ont sélectionné les grains des pieds de la classe dont le centre est 6 g. La semence de ces graines a donné une population P1 composée de 171 pieds. La quantité d'huile en g dans 100g de grains a été mesurée pour chaque pied de cette population. Le document 3 présente les résultats statistiques de la distribution de la quantité des huiles (g) dans la population P1.

Centres de classes en g44.555.566.577.5
Nombre de pieds530544724434
  1. Sur votre feuille de production, réalisez, sur le même graphe, le polygone de fréquence de la distribution de la quantité des huiles pour chacune des deux populations P et P1. (1.25pt) Utilisez l'échelle : 1cm pour chaque classe et 1cm pour 10 pieds.

  2. Déterminez, en justifiant votre réponse, si la population P est homogène ou hétérogène. (0.5 pt)

• À partir de la population P1, les chercheurs ont sélectionné les grains des pieds de la classe dont le centre est 7 g. La semence de ces graines a donné une population P2. La quantité d'huile en g dans 100g de grains a été mesurée pour chaque pied de cette population. Le document 4 présente la distribution de la quantité des huiles dans la population P2.

  1. En vous basant sur les données précédentes, montrez que la sélection artificielle est efficace pour améliorer la productivité des huiles de maïs. (1pt)

Document 1

Document 4

Voir la correction
  1. Le type de variation étudiée est une variation continue. Justification : la variable peut prendre n’importe quelles valeurs dans son intervalle de variation.
  2. Tableau d'application du calcul des paramètres statistiques (exemple de structure, les valeurs exactes dépendent des calculs): | Centres de classes (xi) | Nombre de pieds (fi) | fixi | (xi-X)² | fi(xi-X)² | |---|---|---|---|---| | 3.5 | 5 | 17.5 | ... | ... | | 4 | 12 | 48 | ... | ... | | 4.5 | 42 | 189 | ... | ... | | 5 | 28 | 140 | ... | ... | | 5.5 | 15 | 82.5 | ... | ... | | 6 | 2 | 12 | ... | ... | | Somme | 104 | 489 | | 71.06 |

Moyenne arithmétique : X = 4.70 g Écart type : σ = 0.82 g Intervalle de confiance : [4.17 ; 5.23] 3. Réalisation des polygones des fréquences correctes pour P et P1 sur le même graphe, en respectant l'échelle (1cm pour chaque classe et 1cm pour 10 pieds). 4. La population P est hétérogène. Justification : le mode de la distribution des fréquences dans la population fille P1 est différent de celui de la population d’origine P. 5. La sélection artificielle est efficace pour améliorer la productivité des huiles de maïs :

  • Le mode augmente après chaque sélection : Chez la population d’origine P il est de 4.5g, de 5.5g chez la population fille P1 et de 7g chez la population fille P2.
  • L'intervalle de distribution évolue vers des grandes valeurs après sélection : l'intervalle de distribution de la quantité des huiles est de [3.5 ; 6] chez P, de [4 ; 7.5] chez P1 et de [5.5 ; 8.5] chez P2.
  1. Définition de la variation continue. 2. Calcul de la moyenne arithmétique, de l'écart type et de l'intervalle de confiance à partir des données du tableau en utilisant les formules données. 3. Tracé des polygones de fréquences pour les populations P et P1 sur le même graphique en respectant l'échelle. 4. Comparaison des modes des distributions de fréquences pour déterminer l'homogénéité ou l'hétérogénéité. 5. Analyse de l'évolution du mode et de l'intervalle de distribution des quantités d'huiles à travers les générations P, P1 et P2 pour démontrer l'efficacité de la sélection artificielle.
Exercice 5·Niveau Bac

Raisonnement documentaire : dans une population de papillons, on relève sur plusieurs générations une augmentation régulière de la fréquence de l'allèle responsable de la couleur sombre en zone industrielle polluée. Cette population est-elle en équilibre de Hardy-Weinberg ? Justifier et nommer le facteur d'évolution responsable.

Voir la correction

Non, la population n'est pas en équilibre de Hardy-Weinberg : la fréquence de l'allèle sombre varie (augmente) au cours des générations, alors que l'équilibre imposerait des fréquences alléliques stables. Le facteur responsable est la sélection naturelle : en milieu pollué (troncs sombres), les papillons sombres sont mieux camouflés vis-à-vis des prédateurs, ont une meilleure survie et se reproduisent davantage ; l'allèle sombre est donc favorisé et sa fréquence augmente de génération en génération. La condition 'absence de sélection' n'est pas respectée, ce qui explique l'écart au modèle de Hardy-Weinberg.

Raisonnement scientifique : confronter les données (variation des fréquences) au modèle théorique (fréquences stables), conclure sur le non-équilibre et identifier le facteur d'évolution (sélection naturelle) avec justification écologique.

Exercice 6·Niveau Bac

Exercice 4 (5 points)

Pour mettre en évidence l'influence des facteurs de variation sur la structure génétique des populations, on propose les données suivantes :

• Donnée 1 : Le léopard (Panthera pardus), aussi appelé panthère, est un félin que l'on trouve dans les forêts, les savanes et les semi-déserts dans diverses régions d'Asie et d'Afrique. C'est une espèce qui présente une variété de couleurs du pelage (document 1).

  • Le léopard de forme claire (figure 1) présente un pelage brun clair tacheté de rosettes noires.
  • Le léopard de forme sombre ou panthère noire (figure 2) présente un pelage foncé tacheté de rosettes noires. Pour montrer l'origine génétique de cette variation chez les léopards, on a déterminé la séquence nucléotidique d'une partie du gène AGOUTI responsable de la couleur du pelage et la séquence des acides aminés qui lui correspond chez les deux formes de léopards. Le document 2 présente les résultats obtenus.
Numéro des nucléotides316...330...345
Séquence nucléotidiqueCCGGCCGCCGCCTGCTGACGACCCGTGCGCC
Séquence d'acides aminésProAlaProAlaCys

Figure 1 : Chez le léopard clair

Numéro des nucléotides316...330...345
Séquence nucléotidiqueCCGGCCGCCGCCTGCTGAGACCCCGTGCGCC
Séquence d'acides aminésProAlaProAlaCys

Figure 2 : Chez le léopard sombre

  1. En exploitant les données du document 2 : a. comparez d'une part les deux séquences nucléotidiques du gène AGOUTI, et d'autre part les deux séquences d'acides aminés entre les deux formes de léopards. (0.5 pt) b. déduisez l'origine de la variation de la couleur du pelage chez les léopards. (0.5pt)

• Donnée 2 : Le léopard est un excellent coureur, mais sur de courtes distances. Vu la compétition importante entre les individus de la population pour la nourriture disponible dans le milieu, le léopard doit s'approcher au plus près de sa proie sans se faire repérer. Le document 3 présente les résultats d'une étude de la répartition des deux phénotypes des léopards dans la savane d'Afrique et dans la forêt subtropicale humide d'Asie.

| Milieux | Caractéristiques des milieux | Fréquence phénotypique des léopards | |---|---|---|---| | | | Forme claire | Forme sombre | | Forêt subtropicale humide d'Asie | forêts denses dominées par des plantes arborées | 0.45 | 0.55 | | Savane d'Afrique | forêts moins denses dominées par les plantes herbacées | 0.99 | 0.01 |

  1. En vous basant sur le document 3 et les données précédentes, expliquez la répartition phénotypique des léopards dans chaque milieu, puis déduisez le facteur responsable de cette répartition. (1.5 pt)

• Donnée 3 : Des études effectuées en Afrique du Sud, sur une population de léopards, ont montré l'existence d'individus à pelage rougeâtre avec des taches de couleur beige (Pelage fraise). Ce phénotype résulte de l'expression d'un allèle mutant récessif « f » du gène AGOUTI. L'allèle dominant « C » étant responsable de la couleur claire du pelage des léopards. Afin de vérifier l'état d'équilibre de cette population, on a étudié sa structure génétique. Le document 4 présente la répartition phénotypique et génotypique observée.

PhénotypesGénotypesNombre d'individus
ClaireC//C112
ClaireC//f98
Rougeâtre tacheté du beigef//f7
  1. En vous basant sur les données du document 4, calculez : a. les fréquences des génotypes, la fréquence p de l'allèle « C » et la fréquence q de l'allèle « f » dans cette population. (1.25 pt) b. l'effectif théorique des individus pour chaque génotype en considérant que cette population est en équilibre selon la loi de Hardy-Weinberg. (0.75 pt)

  2. En admettant qu'une population est dite en équilibre selon la loi de H-W lorsque les effectifs observés sont proches des effectifs théoriques, déduisez l'état d'équilibre de la population étudiée. (0.5 pt)

Figure 1 : Léopard de forme claire

Figure 2 : Léopard de forme sombre

Voir la correction
  1. a. Comparaison : Séquence des nucléotides : l’ordre des nucléotides du gène étudié est le même chez les deux formes de léopards sauf que dans la position 333 on a le nucléotide C chez la forme claire alors qu’on trouve le nucléotide A chez la forme sombre. Séquence des acides aminés : les 5 premiers acides aminés sont semblables entre les deux séquences. La séquence des acides aminés de la forme sombre des léopards est formée par 5 acides aminés, alors que celle de la forme claire est formée par 10 acides aminés. b. Déduction : Au niveau du gène AGOUTI une mutation ponctuelle par substitution dans la position 333 est à l’origine de la variation de la couleur du pelage chez les léopards.
  2. Explication de la répartition phénotypique des léopards dans les deux milieux : Forêts subtropicales humides : Les léopards de forme claire sont plus visibles, ont plus de difficulté pour se rapprocher des proies, moins de chance de se nourrir, d'où une assez faible fréquence de la forme claire. Les léopards de forme sombre sont moins visibles, ont plus de facilité pour se rapprocher des proies, plus de chance de se nourrir, d'où une fréquence assez élevée de la forme sombre. Savane d’Afrique : Les léopards de forme claire sont moins visibles, ont plus de facilité pour se rapprocher des proies, grande chance de se nourrir, d'où une forte fréquence de la forme claire. Les léopards de forme sombre sont plus visibles, ont une grande difficulté pour se rapprocher des proies, faible chance de se nourrir, d'où une fréquence très faible de la forme sombre. Déduction : Le facteur responsable de cette répartition des phénotypes est la sélection naturelle.
  3. a. Calcul de la fréquence des génotypes et des allèles : Fréquence des génotypes : F(C//C) = 112/217 = 0.516 F(C//f) = 98/217 = 0.452 F(f//f) = 7/217 = 0.032 Fréquence des allèles : F(C) = p = F(C//C) + 1/2 F(C//f) = 0.516 + 1/2 * 0.452 = 0.516 + 0.226 = 0.742 F(f) = q = F(f//f) + 1/2 F(C//f) = 0.032 + 1/2 * 0.452 = 0.032 + 0.226 = 0.258 (Vérification : p + q = 0.742 + 0.258 = 1) b. Calcul de l'effectif théorique selon la loi de Hardy-Weinberg (population totale = 217) : Effectif théorique des individus clairs dont le génotype C//C : F(C//C) = p² = (0.742)² = 0.551. Nombre d'individus = 0.551 * 217 ≈ 120. Effectif théorique des individus clairs dont le génotype C//f : F(C//f) = 2pq = 2 * (0.742 * 0.258) = 0.383. Nombre d'individus = 0.383 * 217 ≈ 83. Effectif théorique des individus rougeâtres tachetés du beige dont le génotype f//f : F(f//f) = q² = (0.258)² = 0.066. Nombre d'individus = 0.066 * 217 ≈ 14.
  4. Comparaison des effectifs observés et théoriques : C//C : Observé = 112, Théorique = 120 (différence de 8) C//f : Observé = 98, Théorique = 83 (différence de 15) f//f : Observé = 7, Théorique = 14 (différence de 7) Les effectifs observés ne sont pas suffisamment proches des effectifs théoriques. Donc la population n’est pas en équilibre selon la loi de Hardy-Weinberg.
  1. a. Comparaison des séquences nucléotidiques et des séquences d'acides aminés pour identifier les différences. b. Déduction de l'origine de la variation (mutation). 2. Explication de la répartition des phénotypes dans différents milieux en termes d'avantages sélectifs (camouflage) et déduction du facteur de sélection naturelle. 3. a. Calcul des fréquences génotypiques et alléliques à partir des effectifs observés. b. Calcul des effectifs théoriques pour chaque génotype en utilisant la loi de Hardy-Weinberg (p² + 2pq + q² = 1). 4. Comparaison des effectifs observés et théoriques pour déterminer si la population est en équilibre de Hardy-Weinberg.

Autres chapitres — Sciences de la Vie et de la Terre