Restitution : définir les termes suivants : allèle dominant, individu homozygote, phénotype.

Allèle dominant : allèle qui s'exprime dans le phénotype même à l'état hétérozygote (il masque l'allèle récessif). Individu homozygote : individu possédant deux allèles identiques du même gène pour le caractère considéré (par exemple AA ou aa). Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu, résultant de l'expression du génotype dans un milieu donné.

Raisonnement (échiquier de croisement) : chez la drosophile, le caractère couleur du corps est gouverné par un gène à deux allèles ; le croisement de drosophiles de lignées pures corps gris × corps noir donne une F1 100% grise. On croise ensuite une femelle F1 avec un mâle à corps noir (test-cross).

La F1 étant 100% grise à partir de deux lignées pures, l'allèle gris (G) est dominant et l'allèle noir (n) récessif ; la F1 est hétérozygote (G//n). Le mâle noir est homozygote récessif (n//n). Échiquier du test-cross F1 (G//n) × mâle (n//n) : la femelle produit deux types de gamètes G et n (1/2 chacun) ; le mâle ne produit qu'un type de gamète n. Descendance : 1/2 (G//n) corps gris + 1/2 (n//n) corps noir. Proportions phénotypiques : 50% corps gris, 50% corps noir. Ce résultat 1:1 confirme que la F1 est hétérozygote.

Transfert de l'information génétique — génétique humaine

Q: Raisonnement (arbre généalogique + groupes sanguins) : dans une famille, un père de groupe sanguin A et une mère de groupe sanguin B ont un enfant de groupe sanguin O. Déterminer les génotypes des parents (système ABO à allèles A, B et O, avec A et B codominants et dominants sur O), puis donner la p

L'enfant de groupe O est homozygote O//O : il a donc reçu un allèle O de chacun de ses parents. Le père de groupe A qui a transmis un allèle O est donc hétérozygote A//O ; la mère de groupe B qui a transmis un allèle O est hétérozygote B//O. Croisement (A//O) × (B//O) : gamètes du père A ou O (1/2 chacun), gamètes de la mère B ou O (1/2 chacun). Descendance : 1/4 A//B (groupe AB), 1/4 A//O (groupe A), 1/4 B//O (groupe B), 1/4 O//O (groupe O). La probabilité qu'un prochain enfant soit de groupe AB est donc 1/4 (soit 25%).

Sciences de la Vie et de la Terre · 2ème Bac Sciences Agronomiques · 3 exercices

L'intuition

Imagine que tu es dans une coopérative d'huile d'argan, et que tu veux comprendre pourquoi certains arganiers produisent des fruits avec beaucoup d'huile et d'autres avec moins. Tu ne peux pas modifier les arbres à ta guise pour faire des expériences. Par contre, tu peux observer les familles d'arbres : qui sont les parents, qui sont les enfants, et quelle est la production de chaque génération. En analysant ces "arbres généalogiques" d'arganiers, tu peux déduire les règles de transmission de ce caractère. C'est exactement ça la génétique humaine : on ne peut pas faire de croisements expérimentaux. On observe les familles (les maladies, les groupes sanguins) et on utilise des outils comme les arbres généalogiques et les probabilités pour comprendre comment les gènes se transmettent.

Le cours

Le transfert de l'information génétique chez l'Homme obéit aux lois de Mendel, mais son étude présente des spécificités dues à l'impossibilité de réaliser des croisements contrôlés. L'analyse repose sur l'exploitation des arbres généalogiques, des données de groupes sanguins et le calcul de probabilités.

I. Rappels fondamentaux de génétique mendélienne

Gène et allèles :
- Un gène est une portion d'ADN qui détermine un caractère héréditaire.
- Un allèle est une version spécifique d'un gène. Pour un gène donné, il peut exister plusieurs allèles (ex: allèles $A$ , $B$ , $O$ pour le système ABO).
- Un individu diploïde possède deux allèles pour chaque gène, situés sur des chromosomes homologues.
Génotype et phénotype :
- Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu pour un ou plusieurs gènes. Il est représenté par des lettres entre parenthèses (ex: $(AA)$ , $(Aa)$ , $(aa)$ ).
- Le phénotype est l'expression observable du génotype, résultant de l'interaction avec l'environnement. Il est représenté entre crochets (ex: $[A]$ , $[a]$ ).
Dominance, récessivité et codominance :
- Un allèle est dominant s'il s'exprime au niveau du phénotype même en présence d'un allèle différent. Il est noté par une majuscule (ex: $A$ ).
- Un allèle est récessif s'il ne s'exprime au niveau du phénotype qu'en l'absence de l'allèle dominant. Il est noté par une minuscule (ex: $a$ ).
- La codominance se produit lorsque deux allèles différents s'expriment simultanément et entièrement chez l'individu hétérozygote (ex: allèles $A$ et $B$ du système ABO, donnant le phénotype $[AB]$ ).
Homozygotie et hétérozygotie :
- Un individu est homozygote pour un gène s'il possède deux allèles identiques pour ce gène (ex: $(AA)$ ou $(aa)$ ).
- Un individu est hétérozygote pour un gène s'il possède deux allèles différents pour ce gène (ex: $(Aa)$ ).
Lignées pures : Une lignée pure est constituée d'individus homozygotes pour les caractères étudiés. Leur croisement donne une descendance identique à eux-mêmes.

II. Localisation des gènes

Gènes autosomiques :
- Les autosomes sont les chromosomes non sexuels (22 paires chez l'Homme).
- Un gène est dit autosomique s'il est porté par un autosome.
- La transmission d'un caractère autosomique est indépendante du sexe de l'individu.
Gènes gonosomiques (liés au sexe) :
- Les gonosomes sont les chromosomes sexuels ( $X$ et $Y$ chez l'Homme).
- Un gène est dit gonosomique s'il est porté par un gonosome.
- Le chromosome $Y$ est petit et porte peu de gènes. Le chromosome $X$ est plus grand et porte de nombreux gènes.
- Transmission des gènes liés au chromosome $X$ :
  - Les hommes ( $XY$ ) sont hémizygotes pour les gènes portés par $X$ . Ils n'ont qu'un seul allèle pour ces gènes, qui s'exprime qu'il soit dominant ou récessif.
  - Les femmes ( $XX$ ) possèdent deux allèles et peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.
  - Une maladie récessive liée à l'X touche plus fréquemment les hommes. Une femme hétérozygote est conductrice (porteuse de l'allèle sans être malade).

III. Analyse de la transmission des caractères chez l'Homme

L'étude de la génétique humaine repose principalement sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees) et des groupes sanguins, ainsi que sur le calcul de probabilités.

Analyse d'un arbre généalogique : Un arbre généalogique est une représentation schématique de la transmission d'un caractère (souvent une maladie) au sein d'une famille sur plusieurs générations.
- Symboles conventionnels :
  - Carré : homme
  - Cercle : femme
  - Forme pleine (colorée) : individu atteint du caractère étudié
  - Forme vide (non colorée) : individu sain
  - Trait horizontal entre deux individus : union
  - Trait vertical vers le bas : descendance
  - Chiffres romains ( $I, II, III...$ ) : générations
  - Chiffres arabes ( $1, 2, 3...$ ) : individus au sein d'une génération
- Démarche pour déterminer le mode de transmission :
  - Étape 1 : Déterminer la dominance/récessivité de l'allèle.
    - Si le caractère est dominant :
      - Il apparaît à chaque génération.
      - Un individu atteint a au moins un parent atteint.
      - Deux parents atteints peuvent avoir un enfant sain (si les parents sont hétérozygotes).
      - Règle d'exclusion : Si deux parents sains ont un enfant atteint, le caractère ne peut pas être dominant.
    - Si le caractère est récessif :
      - Il peut "sauter" des générations.
      - Des parents sains peuvent avoir un enfant atteint (si les deux parents sont hétérozygotes porteurs de l'allèle récessif).
      - Règle d'exclusion : Si un enfant est atteint et qu'un de ses parents est sain, le caractère ne peut pas être dominant.
  - Étape 2 : Déterminer la localisation du gène (autosomique ou gonosomique).
    - Si autosomique :
      - La transmission est indépendante du sexe. Les hommes et les femmes sont atteints dans des proportions similaires.
      - Règle d'exclusion (pour récessif lié à l'X) : Si un père atteint a des filles saines mais porteuses, ou si une mère conductrice a des fils sains, cela n'exclut pas l'autosomique.
    - Si lié au chromosome $X$ :
      - Dominant lié à l'X :
        
        Un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
        
        Une mère atteinte transmet la maladie à la moitié de ses enfants, quel que soit leur sexe.
        
        Plus de femmes atteintes que d'hommes.
        
        Règle d'exclusion : Si un père atteint a une fille saine, le caractère n'est pas dominant lié à l'X. Si un père atteint a un fils atteint, le caractère n'est pas dominant lié à l'X.
      - Récessif lié à l'X :
        
        Touche beaucoup plus les hommes que les femmes.
        
        Un père atteint ne transmet jamais la maladie à ses fils.
        
        Toutes les filles d'un père atteint sont au minimum conductrices.
        
        Une mère conductrice transmet la maladie à la moitié de ses fils.
        
        Règle d'exclusion : Si un père atteint transmet la maladie à son fils, le caractère n'est pas récessif lié à l'X. Si une fille est atteinte et que son père est sain, le caractère n'est pas récessif lié à l'X.
    - Si lié au chromosome $Y$ :
      - Ne touche que les hommes.
      - Un père atteint transmet la maladie à tous ses fils.
      - Règle d'exclusion : Si une femme est atteinte, ou si un père atteint a un fils sain, le caractère n'est pas lié à l'Y.
Analyse des groupes sanguins (système ABO) : Le système ABO est un exemple classique de codominance et de dominance.
- Le gène est autosomique et possède trois allèles : $I^A$ , $I^B$ , et $i$ .
- Les allèles $I^A$ et $I^B$ sont codominants entre eux.
- Les allèles $I^A$ et $I^B$ sont dominants sur l'allèle $i$ .
- L'allèle $i$ est récessif.
Génotype Phénotype (Groupe sanguin)
$(I^A I^A)$ ou $(I^A i)$ $[A]$
$(I^B I^B)$ ou $(I^B i)$ $[B]$
$(I^A I^B)$ $[AB]$
$(ii)$ $[O]$

L'analyse des groupes sanguins permet de déterminer les génotypes parentaux et de calculer les probabilités de phénotypes pour la descendance.

Génotype	Phénotype (Groupe sanguin)
$(I^A I^A)$ ou $(I^A i)$	$[A]$
$(I^B I^B)$ ou $(I^B i)$	$[B]$
$(I^A I^B)$	$[AB]$
$(ii)$	$[O]$

IV. Calcul des probabilités

Les probabilités sont essentielles pour prédire la descendance ou déterminer les génotypes parentaux.

Probabilité d'un événement simple : $P(\text{événement}) = \frac{\text{Nombre de cas favorables}}{\text{Nombre total de cas possibles}}$ .
Probabilité de deux événements indépendants (et) : $P(A \text{ et } B) = P(A) \times P(B)$ .
Probabilité de deux événements mutuellement exclusifs (ou) : $P(A \text{ ou } B) = P(A) + P(B)$ .
Échiquier de croisement (tableau de Punnett) : Outil graphique pour visualiser les combinaisons d'allèles et calculer les probabilités des génotypes et phénotypes de la descendance.

Exemple résolu

Extrait d'annale : Dans une famille, un père de groupe sanguin $[A]$ et une mère de groupe sanguin $[B]$ ont un enfant de groupe sanguin $[O]$ . Déterminer les génotypes des parents (système ABO à allèles $I^A$ , $I^B$ et $i$ , avec $I^A$ et $I^B$ codominants et dominants sur $i$ ), puis donner la probabilité qu'un prochain enfant soit de groupe $[AB]$ .

Résolution pas à pas :

Déterminer les génotypes possibles des parents à partir de leurs phénotypes :
- Père de groupe $[A]$ : son génotype peut être $(I^A I^A)$ ou $(I^A i)$ .
- Mère de groupe $[B]$ : son génotype peut être $(I^B I^B)$ ou $(I^B i)$ .
Utiliser l'information sur l'enfant pour affiner les génotypes parentaux :
- L'enfant est de groupe $[O]$ , ce qui signifie que son génotype est obligatoirement $(ii)$ .
- Pour qu'un enfant ait le génotype $(ii)$ , il doit recevoir un allèle $i$ de chacun de ses parents.
- Donc, le père, bien que de groupe $[A]$ , doit posséder l'allèle $i$ . Son génotype est $(I^A i)$ .
- De même, la mère, bien que de groupe $[B]$ , doit posséder l'allèle $i$ . Son génotype est $(I^B i)$ .
Vérifier la cohérence :
- Père $(I^A i)$ a bien le phénotype $[A]$ .
- Mère $(I^B i)$ a bien le phénotype $[B]$ .
- Le croisement $(I^A i) \times (I^B i)$ peut donner un enfant $(ii)$ (groupe $[O]$ ). C'est cohérent.
Calculer la probabilité qu'un prochain enfant soit de groupe $[AB]$ :
- On réalise l'échiquier de croisement entre les parents dont les génotypes sont maintenant connus : Père $(I^A i)$ et Mère $(I^B i)$ .
Gamètes Mère $I^B$ $i$
Gamètes Père
$I^A$ $(I^A I^B)$ $(I^A i)$
$i$ $(I^B i)$ $(ii)$
- Les génotypes possibles de la descendance sont :
  - $(I^A I^B)$ : 1 cas sur 4
  - $(I^A i)$ : 1 cas sur 4
  - $(I^B i)$ : 1 cas sur 4
  - $(ii)$ : 1 cas sur 4
- Les phénotypes correspondants sont :
  - $[AB]$ : 1 cas sur 4
  - $[A]$ : 1 cas sur 4
  - $[B]$ : 1 cas sur 4
  - $[O]$ : 1 cas sur 4
- La probabilité qu'un prochain enfant soit de groupe $[AB]$ est de $1/4$ ou $25\%$ .

Gamètes Mère	$I^B$	$i$
Gamètes Père
$I^A$	$(I^A I^B)$	$(I^A i)$
$i$	$(I^B i)$	$(ii)$

La méthode

Pour résoudre les exercices de génétique humaine, suis ces étapes :

Lire attentivement l'énoncé et identifier le caractère étudié : maladie, groupe sanguin, etc.
Définir la dominance/récessivité des allèles :
- Si l'énoncé le donne, c'est direct.
- Si c'est un arbre généalogique, applique les règles d'exclusion :
  - Si des parents sains ont un enfant atteint $\rightarrow$ le caractère est récessif.
  - Si des parents atteints ont un enfant sain $\rightarrow$ le caractère est dominant.
Définir la localisation du gène (autosomique ou gonosomique) :
- Si l'énoncé le donne, c'est direct.
- Si c'est un arbre généalogique, applique les règles d'exclusion :
  - Si un père atteint a une fille saine $\rightarrow$ pas dominant lié à l'X.
  - Si un père atteint a un fils atteint $\rightarrow$ pas dominant lié à l'X.
  - Si un père atteint a un fils sain $\rightarrow$ pas récessif lié à l'X.
  - Si une femme est atteinte et que son père est sain $\rightarrow$ pas récessif lié à l'X.
  - Si une femme est atteinte $\rightarrow$ pas lié à l'Y.
  - Si un père atteint a un fils sain $\rightarrow$ pas lié à l'Y.
- Si aucune exclusion n'est possible, l'hypothèse la plus simple est souvent l'autosomique.
Noter les allèles et les génotypes/phénotypes :
- Utilise des lettres claires (majuscule pour dominant, minuscule pour récessif).
- Exemple : $A$ / $a$ pour un gène autosomique, $X^A$ / $X^a$ pour un gène lié à l'X.
- Écris les génotypes entre parenthèses et les phénotypes entre crochets.
Déterminer les génotypes de tous les individus de l'arbre généalogique (ou des parents dans un croisement) :
- Commence par les individus dont le génotype est certain (ex: phénotype récessif $\rightarrow$ homozygote récessif).
- Déduis les génotypes des parents à partir de ceux des enfants, et inversement.
- Pour les individus de phénotype dominant, s'ils ont un parent ou un enfant de phénotype récessif, ils sont hétérozygotes.
Réaliser l'échiquier de croisement (si nécessaire) :
- Liste les gamètes produits par chaque parent avec leurs probabilités.
- Construis le tableau pour toutes les combinaisons possibles.
- Déduis les génotypes et phénotypes de la descendance avec leurs proportions/probabilités.
Calculer les probabilités demandées :
- Applique les règles de probabilité ( $P(A \text{ et } B) = P(A) \times P(B)$ , $P(A \text{ ou } B) = P(A) + P(B)$ ).
Rédiger la réponse de manière claire et structurée :
- Justifie chaque étape de ton raisonnement.
- Utilise le vocabulaire génétique approprié.
- Présente les échiquiers de croisement et les calculs de probabilités de manière lisible.

Pièges classiques

Confondre dominance et fréquence : Un allèle dominant n'est pas forcément le plus fréquent dans la population.
Oublier l'hémizygosité chez les hommes pour les gènes liés à l'X : Un homme $X^aY$ est malade si $a$ est récessif, car il n'a pas de deuxième $X$ pour compenser.
Ne pas justifier la dominance/récessivité et la localisation : Il faut toujours citer la règle d'exclusion ou l'observation qui te permet de conclure. Par exemple, "L'allèle responsable de la maladie est récessif car les individus $I-1$ et $I-2$ sont sains mais ont un enfant $II-1$ atteint."
Erreurs dans l'établissement des génotypes : Ne pas déduire correctement les génotypes des parents à partir des enfants, ou inversement. Toujours vérifier la cohérence.
Erreurs de calcul de probabilités : Bien distinguer les événements indépendants (multiplication) des événements mutuellement exclusifs (addition).
Mauvaise utilisation des symboles : Génotype entre parenthèses $(...)$ , phénotype entre crochets $[...]$ .
Ne pas représenter les allèles sur les chromosomes pour les gènes liés au sexe : Pour un gène lié à l'X, il faut écrire $X^A X^A$ , $X^A X^a$ , $X^a X^a$ pour les femmes et $X^A Y$ , $X^a Y$ pour les hommes.

Ce qui tombe à l'examen

L'examen mesure ta capacité à restituer des connaissances et à appliquer un raisonnement scientifique.

Restitution des connaissances (~5 points) :
- Définitions : Tu devras définir des termes clés comme "allèle dominant", "individu homozygote", "phénotype", "gène", "génotype", "codominance", "lignée pure", "gonosome", "hémizygote". Sois précis et concis.
- QCM ou vrai/faux : Sur les principes de transmission, les symboles d'arbres généalogiques, les caractéristiques des modes de transmission.
Raisonnement scientifique + communication écrite/graphique (~15 points) : C'est la partie la plus importante. Tu auras des documents à exploiter :
- Exercices sur les arbres généalogiques :
  - Déterminer le mode de transmission d'un caractère (dominant/récessif, autosomique/gonosomique) en justifiant chaque étape par des arguments tirés de l'arbre.
  - Établir les génotypes de certains individus de l'arbre.
  - Calculer la probabilité qu'un individu ait un certain génotype ou phénotype, ou qu'un futur enfant ait une certaine caractéristique.
  - Dessiner un échiquier de croisement pour prédire la descendance.
- Exercices sur les groupes sanguins (système ABO, parfois Rhésus) :
  - Déterminer les génotypes des parents à partir des phénotypes des enfants (comme dans l'exemple résolu).
  - Calculer la probabilité d'avoir un enfant d'un certain groupe sanguin.
  - Justifier la non-paternité ou non-maternité à partir des groupes sanguins.
- Exercices de croisement (souvent avec la drosophile, mais les principes sont les mêmes) :
  - Déterminer la dominance/récessivité d'un allèle.
  - Établir les génotypes des parents et de la F1.
  - Réaliser un échiquier de croisement (test-cross ou croisement F1 x F1).
  - Donner les proportions phénotypiques et génotypiques de la descendance.
Conseils pour cette partie :
- Logique du raisonnement : Chaque conclusion doit être étayée par une observation précise du document.
- Clarté de la communication : Utilise un vocabulaire scientifique exact, présente tes calculs et échiquiers de manière organisée.
- Schémas : Si tu dois dessiner un échiquier, fais-le proprement.
- Ne laisse rien au hasard : Si tu dois justifier, ne te contente pas de donner la réponse. Explique pourquoi.